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Artículos de Salud

Osteogenesis imperfecta: huesos de cristal

16  Junio  2015

Dra. María Luisa García Cervantes .  Especialista en Reumatología.

¿Qué es la osteogénesis?

También conocida como osteogenia imperfecta, esta enfermedad es un trastorno genético en los huesos en el cual se fracturan con facilidad, a veces incluso sin ninguna razón, por este motivo se le llama enfermedad de los huesos de cristal.

Este trastorno tiene efectos negativos en otras partes del cuerpo como por ejemplo: los músculos los vuelve débiles, los dientes empiezan a quebrarse, la columna puede desviarse y se puede tener pérdida del oído.

¿Cuál es la causa de este trastorno?

La causa es genética. Cuando uno o dos genes no funcionan de forma correcta existe una alteración que afecta la producción de colágeno, que es la proteína encargada de que los huesos se mantengan fuertes.

Síntomas y diagnóstico

Además de los huesos quebradizos existen otros síntomas que varían entre las personas, algunos de ellos son:

  • Malformación de los huesos.
  • Baja estatura o cuerpo pequeño.
  • Articulaciones flojas.
  • Músculos débiles.
  • Ojos azules o morados en la parte blanca.
  • Cara triangular.

Para hacer los diagnósticos se deben revisar los antecedentes familiares y médicos del paciente para después proceder a un examen físico y radiografías.

Tratamiento

No existe un tratamiento que cure la osteogénesis, solo se pueden aliviar los síntomas con terapias y algunos medicamentos.

Los medicamentos recetados en casos de osteogénesis, principalmente en niños, suelen incrementar la fuerza y densidad del hueso reduciendo el dolor considerablemente y las probabilidades de sufrir una fractura.

En casos severos se puede considerar recurrir a cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos con el fin de fortalecerlos.

Recomendaciones

A las parejas que están planeando ser padres se les recomienda hacer un estudio de antecedentes médicos en caso de que algún familiar padezca osteogénesis y así poder hacer un diagnóstico temprano para descartar que el bebé nazca con esta enfermedad o poder brindarle un mejor estilo de vida desde el nacimiento de acuerdo al tipo de osteogenia imperfecta que padezca.

Contacto
Hospital San José
Teléfono: (81) 8348.0448

 

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