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Artículos de Salud

Síndrome de Turner

05  Enero  2016

Dra. Dione Aguilar y Méndez.  Especialista en Genética Clínica.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Todos tenemos 46 cromosomas en total (23 pares), incluidos dos cromosomas sexuales, los cuales determinan el sexo. El síndrome de Turner (ST) es una afección genética en la cual las niñas no tienen un par normal de dos cromosomas X, quienes presentan esta rara enfermedad son de baja estatura y en la adolescencia sus ovarios no funcionan de forma adecuada.

Este padecimiento se presenta al azar, en aproximadamente una de cada dos mil niñas.

¿Existen signos para identificar el síndrome de Turner?

En las bebés pequeñas se puede sospechar principalmente porque sus pies y manos permanecen inflamados, tienen un cuello ancho y exceso de piel en nuca.

En la infancia, las niñas con síndrome de Turner presentan alguna de las siguientes características:

  • Baja estatura.
  • Línea del cabello bajo en la espalda.
  • Baja ubicación de las orejas.
  • Manos y pies inflamados.
  • Múltiples lunares.

En las adolescentes, los síntomas y signos pueden variar, algunos de ellos son:

  • Baja estatura.
  • Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad.
  • Falta de desarrollo de mamas.
  • Ausencia de periodos menstruales.
  • Tórax ancho y plano.

¿Puede causar algún otro problema de salud?

Las mujeres que tienen síndrome de Turner corren el riesgo de padecer otras enfermedades como:

  • Problemas de corazón y riñones.
  • Presión arterial alta.
  • Infecciones crónicas del oído.
  • Diabetes.
  • Insuficiencia de la glándula de la tiroides.
  • Trastornos intestinales.
  • Dificultades de aprendizaje.

¿Cómo se diagnostica a una persona con síndrome de Turner?

La única manera de diagnosticar esta afección es mediante un análisis del cariotipo, donde se toma una muestra de sangre y se examina con un microscopio para detectar los cromosomas alterados.

Los resultados del análisis revelarán el número de cromosomas en la paciente, el resultado será positivo cuando la mujer tenga 45 cromosomas en vez de los 44 autosomas y 2 cromosomas X, o uno de ellos esté incompleto.

¿Existe algún tratamiento?

No existe un tratamiento para "curar" el síndrome de Turner, el tratamiento va a ser individualizado con base en los órganos afectados.

En relación a la estatura, algunos médicos optan por la terapia de hormona del crecimiento para aumentar la estatura. Lo ideal es iniciar la terapia de hormona de crecimiento en edad preescolar, por lo que es primordial un diagnóstico temprano.

Otra opción de tratamiento hormonal es la terapia de reemplazo hormonal, el cuál le brinda a las niñas-adolescentes los estrógenos necesarios para tener los cambios físicos que ocurren con la pubertad, una vez que llega la menstruación se agrega al tratamiento la progesterona. Este tratamiento se prolonga hasta los 50 años de edad.

Si notas que tienes alguno de los síntomas, o eres madre y tienes dudas sobre el desarrollo de tu hija, es importante que consultes un especialista para hacer un diagnóstico y brindar el mejor tratamiento.

Contacto
Hospital San José
Tel. 8347.1010

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